Detectado en Madrid el primer caso de un bebé con "síndrome del niño burbuja", gracias a la prueba del talón

El Hospital Universitario Gregorio Marañón ha diagnosticado a una bebé de menos de un mes con inmunodeficiencia combinada grave, conocida como el “síndrome del niño burbuja”, gracias a la prueba del talón realizada en el marco del Programa de Cribado Neonatal.

La pequeña, que permanece ingresada y aislada en el mismo centro hospitalario, recibe actualmente cuidados especializados para estabilizar su condición y prepararla para un trasplante de progenitores hematopoyéticos, un procedimiento crucial para restaurar su sistema inmunitario.

El diagnóstico se logró en marzo de este año en el Laboratorio de Cribado Neonatal del Gregorio Marañón, un centro referente en la detección precoz de enfermedades raras. La prueba del talón, realizada entre el segundo y tercer día de vida, permitió identificar esta patología poco frecuente, que afecta aproximadamente a uno de cada 50.000 recién nacidos. Esta enfermedad, causada por una alteración genética, impide que el sistema inmunitario funcione correctamente, dejando a los bebés vulnerables a infecciones graves que pueden ser mortales si no se tratan a tiempo.

La consejera de Sanidad de la Comunidad de Madrid, Fátima Matute, destacó la importancia de este hito durante una visita a la Unidad de Inmunodeficiencias Primarias del Gregorio Marañón, reconocida como Centro, Servicio y Unidad de Referencia (CSUR) para estas patologías. “La detección precoz a través de la prueba del talón permite identificar enfermedades complejas de forma temprana, aumentando hasta un 95% las probabilidades de supervivencia y mejorando la calidad de vida de los pacientes”, afirmó Matute. La rapidez en el diagnóstico es clave, ya que los bebés con esta inmunodeficiencia suelen desarrollar síntomas como retraso en el crecimiento e infecciones graves en los primeros meses de vida.

El Programa de Cribado Neonatal: una carrera contra el tiempo

El Programa de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid es una iniciativa de salud pública que en 2024 realizó la prueba del talón a 53.371 recién nacidos, un aumento respecto a los 52.962 de 2023. Este procedimiento consiste en extraer una pequeña muestra de sangre del talón del bebé, que se analiza en el Laboratorio de Cribado Neonatal para detectar hasta 23 patologías, incluyendo la inmunodeficiencia combinada grave y la atrofia muscular espinal, incorporadas recientemente. Próximamente, el programa se ampliará para incluir otras 12 enfermedades, según anunció la Dirección General de Salud Pública.

El proceso es una carrera contrarreloj: la muestra se toma en las primeras 48-72 horas de vida, se analiza rápidamente y, en caso de resultado positivo, el caso se deriva a una de las 11 Unidades Clínicas de Referencia, como las de los hospitales Gregorio Marañón, 12 de Octubre, La Paz, Niño Jesús o Ramón y Cajal. Estas unidades confirman el diagnóstico, inician el tratamiento y realizan el seguimiento de los pacientes, evitando complicaciones graves que podrían derivar en discapacidad o incluso la muerte.

Avance de la medicina preventiva en nuestra región

El caso de esta recién nacida subraya la importancia del cribado neonatal. Al detectar la inmunodeficiencia a tiempo, los especialistas pueden intervenir antes de que aparezcan síntomas graves, ofreciendo a la bebé una oportunidad real de recuperación. El trasplante de progenitores hematopoyéticos, al que la pequeña está siendo preparada, es un procedimiento que puede proporcionarle un sistema inmunitario funcional, mejorando significativamente su esperanza y calidad de vida.

La ampliación del Programa de Cribado Neonatal y la labor de los centros de referencia consolidan a la región como un referente en la detección y tratamiento de enfermedades raras, ofreciendo esperanza a familias y demostrando que un diagnóstico a tiempo puede cambiar el curso de una vida.